جهش های کروموزومی چگونه رخ می دهند؟

0

سایت تفریحی پویه

جهش کروموزومی تغییر غیر قابل پیش بینی ای است که در یک کروموزوم اتفاق می افتد. این تغییرات اغلب به واسطه مشکلی رخ می دهد که در طی میوز (فرایند تقسیم سلولی گامت ها (سلول های جنسی)) یا توسط موتاژن ها یا جهش زاها (مواد شیمیایی، اشعه و غیره) رخ می دهد.

جهش های کروموزومی می توانند به تغییر تعداد کروموزوم ها در یک سلول و یا تغییر ساختار کروموزوم منجر شوند. بر خلاف جهش ژنی که باعث تغییر یک ژن یا بخش بزرگتری از DNA روی یک کروموزوم شود، جهش های کروموزومی کل کروموزوم را تغییر داده و بر کل کروموزوم تاثیر می گذارند.

 

ساختمان کروموزوم

کروموزومها ترکیبات رشته ای طولانی ای از ژن ها هستند. ژن ها حامل اطلاعات موروثی (DNA) هستند. کروموزوم ها از کروماتین تشکیل شده اند. کروماتین ها جرمی از ماده ژنتیکی حاوی DNA هستند که در اطراف پروتئین هایی به نام هیستون محکم پیچ خورده اند. کروموزوم ها در هسته سلول های ما قرار دارند و قبل از فرآیند تقسیم سلولی، متراکم می شوند.

کروموزوم غیر کپی شده تک رشته ای است و شامل یک منطقه سنترومر است که به دو منطقه بازو متصل است. ناحیه بازوی کوتاه بازویp  نامیده می شود و به ناحیه بازوی بلند، بازوی q گفته می شود. در آماده سازی برای تقسیم هسته، کروموزوم ها باید تکرار شوند تا تضمین شود که سلول های دختر حاصل شده دارای تعداد مناسب کروموزوم خواهند بود. بنابراین یک کپی یکسان از هر کروموزوم از طریق تکرار DNA تولید می شود. هر کروموزوم تکثیر شده از دو کروموزوم یکسان به نام کروماتید خواهر تشکیل شده که در منطقه سنترومر به هم متصل می شوند.

کروماتیدهای خواهر قبل از تکمیل تقسیم سلولی جدا می شوند.

 

تغییرات ساختار کروموزوم

تکثیر و شکستن کروموزوم ها مسئول نوعی جهش کروموزومی است که ساختار کروموزوم را تغییر می دهد. این تغییرات با تغییر ژن های روی کروموزوم ها بر تولید پروتئین تاثیر می گذارند. تغییرات ساختار کروموزوم اغلب برای یک فرد مضر است و به مشکلات رشد و حتی مرگ منجر می شود. برخی از تغییرات چنان مضر نیستند و ممکن است تأثیر قابل توجهی بر فرد به جا نگذارند. چند نوع از تغییرات ساختاری کروموزوم وجود دارد که می توانند رخ دهند. برخی از آنها عبارتند از:

⇐ جابجایی: پیوستن یک کروموزوم جدا شده به یک کروموزوم غیر همولوگ (غیر مشابه) جابجایی است. قطعه کروموزوم از یک کروموزوم  جدا می شود و به مکان جدیدی روی کروموزوم دیگری حرکت می کند.

⇐ حذف: این جهش از شکستن یک کروموزوم نتیجه می شود که در طی آن ماده ژنتیکی در طول تقسیم سلولی از بین می رود. ماده ژنتیکی می تواند از هرجای کروموزوم جدا شود.

⇐ تکثیر: تکثیر هنگامی به وجود می آید که نسخه های (کپی های) اضافی ژن ها روی یک کروموزوم تولید می شوند.

⇐ وارونگی: در یک وارونگی، بخش شکسته کروموزوم معکوس می شود و به کروموزوم برگشته و وارد می شود. اگر وارونگی، سنترومر کروموزوم را احاطه کند وارونگی را وارونگی پریسنتریک نامیده می شود. اگر بازوی بلند یا کوتاه کروموزوم را شامل شود و شامل سنترومر نباشد، وارونگی پاراسنتریک نامیده می شود.

⇐ ایزوکروموزم: این نوع کروموزوم توسط بخش نامناسب سنترومر تولید می شود. ایزوکروموزومها حاوی دو بازوی کوتاه یا دو بازوی بلند هستند. یک کروموزوم معمولی حاوی یک بازوی کوتاه و یک بازوی بلند است.

 

تغییرات تعداد کروموزوم ها

جهش کروموزومی که باعث می شود افراد دارای تعداد غیرمعمول کروموزوم باشند، آناپلوئیدی نامیده می شود. سلولهای آناپلوئیدی در نتیجه شکستگی کروموزوم یا خطاهای عدم جداسازی ای رخ می دهد که در طی میوز یا میتوز اتفاق می افتد. عدم جدایی، شکست کروموزوم های همولوگ برای جداسازی مناسب در طول تقسیم سلولی است.

این مورد افرادی با کروموزوم های اضافی یا از دست رفته تولید می کند. ناهنجاری های کروموزوم جنسی که از عدم جداسازی ناشی می شوند، می توانند به شرایطی مانند سندرم های کلاین فلتر و سندرم ترنر منجر شوند. در سندرم کلاین فلتر، مذکرها یک یا چند کروموزوم جنسی X اضافی دارند. در سندرم ترنر، مؤنث ها تنها یک کروموزوم جنسی X دارند. سندرم داون یک مثال از یک بیماری است که به علت عدم جداسازی سلول های اتوزومال (غیر جنسی) اتفاق می افتد. افراد مبتلا به سندرم داون دارای کروموزوم اضافی روی کروموزوم اتوزومی 21 هستند.

جهش کروموزومی که منجر به ایجاد افرادی با بیش از یک مجموعه هاپلوئید از کروموزوم ها در یک سلول می شود پلی پلوئیدی نامیده می شود. یک سلول هاپلوئید سلولی است که شامل یک مجموعه کامل از کروموزوم ها است. سلول های جنسی ما هاپلوئید در نظر گرفته می شوند و شامل 1 مجموعه کامل از 23 کروموزوم هستند. سلولهای اتوزومی ما دیپلوئید هستند و حاوی 2 مجموعه کامل از 23 کروموزوم هستند. اگر یک جهش باعث شود یک سلول سه مجموعه هاپلوئید داشته باشد، تریپلوئید نامیده می شود. اگر یک سلول دارای چهار مجموعه هاپلوئید باشد، تتراپلوئید نامیده می شود.

 

جهش های مرتبط با جنسیت

جهش ها می توانند روی ژن های واقع بر روی کروموزوم های جنسی رخ دهند که به عنوان ژن های مرتبط با جنس شناخته می شوند. این ژن های موجود یا بر روی کروموزوم X یا بر روی کروموزوم Y ویژگی های ژنتیکی صفات مرتبط با جنسیت را تعیین می کنند. یک جهش ژنی که بر روی کروموزوم X رخ می دهد می تواند غالب شود و یا نهفته شود. اختلالات غالب مرتبط به X هم در مؤنث ها و هم مذکرها بروز می یابد. اختلالات نهفته مرتبط با X در مذکرها بروز می یابد و می تواند در مؤنث ها هم پنهان شود اگر کروموزم X دوم فرد مؤنث عادی باشد. اختلالات مرتبط به کروموزم Y تنها در مذکرها بروز می یابد.


منبع : سایت 020


 

نظر بدهید

ارسال نظر با محتوای سیاسی و توهین آمیز مورد تایید قرار نمی‌گیرد.

وارد کردن ایمیل اختیاری است و در صورت وارد کردن ،آدرس ایمیل شما منتشر نمی‌شود.

وارد کردن نام اجباری نیست ولی بهتر است که نامی برای خود بنویسید.

نظرات خود را به زبان فارسی بنویسید.

نظرات در کمتر از چند ساعت پاسخ داده خواهند شد.